Причина коллапса этого ребенка была хуже, чем предполагали его родители.

Блэр Фокс проснулась от потрясения, когда поняла, что ее двухдневного сына больше нет в ее больничной палате. Пока она дремала, Тедди Джо Фокс, родившийся 18 сентября 2018 года в Лос-Анджелесе, прошел плановое обследование сердца при подготовке к выписке, а затем был переведен в отделение интенсивной терапии новорожденных.

Отслеживание случаев коронавируса в США и картаСтрелка вправо

Врачи, как ей сказали, обнаружили нечто, заслуживающее дальнейшего расследования, хотя медсестры пытались убедить ее, что это, скорее всего, не о чем беспокоиться.

Это было очень страшно и сбивает с толку, вспоминает 37-летняя Блэр, когда она и ее 36-летний муж Адам с нетерпением ждали результатов своего сына. эхокардиограмма. Ультразвук сердца новорожденного выявил маленькую дырочку, обнаружение, которое, как говорили супруги, было обычным явлением и, вероятно, закроется само по себе.

История продолжается под рекламой

Первые три месяца своей жизни Тедди, родившийся после нормальных родов и весивший почти девять фунтов, казался счастливым, крепким ребенком. Но в течение нескольких недель его здоровье необъяснимо ухудшилось перед впечатляющей аварией.

Рекламное объявление

Эта ранняя эхокардиограмма предоставила важную информацию команде педиатров, которые лихорадочно работали, чтобы спасти его жизнь.

Как вспоминал Блэр, какое-то время он был такой загадкой. Я понятия не имел, что это вообще возможно. Думаю, это реальность, к которой я все еще приспосабливаюсь.

'Все время плачет'

Признаки того, что что-то не так, поначалу были незаметными.

По словам Блэра, в конце декабря 2018 года Тедди стал не похож на самого себя. Он выглядел необычно бледным и иногда просыпался с криком.

История продолжается под рекламой

К середине января 2019 года он начал срыгивать во время еды и часто казался раздражительным, в отличие от его прежней мягкости.

Он совсем не был привередливым ребенком и всегда хорошо ел. Но через несколько минут в бутылке он расстраивался и иногда стонал, вспоминала его мать. Блэр, совладелец компании по продаже старинных украшений, также заметила, что кожа вокруг ногтей ее сына иногда имела легкий голубоватый оттенок.

обезвоживание, симптомы головной боли
Рекламное объявление

Педиатр изначально заподозрил желудочный вирус. Когда состояние Тедди не улучшилось, у него появился легкий кашель и он перестал набирать вес, она заподозрила рефлюкс.

После того, как новая формула и безрецептурный антацид не помогли, врач порекомендовал Тедди обратиться к детскому гастроэнтерологу.

История продолжается под рекламой

Адам вспомнил, как ему становилось все тревожнее.

Он сказал, что все время плакал. Это было больше, чем кислотный рефлюкс.

Незадолго до полудня 6 февраля Тедди был в кабинете педиатра, где его взвешивали при подготовке к визиту к врачу. Медсестра, которая измеряла концентрацию кислорода в крови Тедди, сказала Блэру, что аппарат сломался, и пошла за другим после того, как он зарегистрировал показания в 50-х годах ( нормальный выше 95 процентов ). Когда второе устройство произвело такой же катастрофический результат, Тедди начал синеть. Вбежал педиатр и сказал Блэр, что она позвонила в службу экстренной помощи и что пожарная часть должна отвезти Тедди в больницу в трех кварталах от дома.

Рекламная история продолжается под рекламой

«Я очень спокоен в кризисных ситуациях, - вспоминал Блэр, - но это было нереально. Я даже не знала, что такое интубация.

Адам, который работает в рекламном агентстве фильмов, был в середине питч-митинга. Он помчался в больницу, где несколько месяцев назад родился его сын.

Когда он прибыл, Тедди интубировали, и врачи проверяли буквально все, вспомнил Адам. Они сказали нам: «Мы не знаем, что случилось» и почему у него такой низкий уровень кислорода или такой высокий уровень углекислого газа. Эхокардиограмма показала, что сердце Тедди сильно увеличено - врачи сравнили тест с тестом, проведенным, когда ему было 48 часов. У Тедди диагностировали тяжелую легочная гипертония, высокое кровяное давление, которое влияет на легкие и сердце, а также сердечная недостаточность.

История продолжается под рекламой

По словам врачей, одной из возможных причин было хроническая аспирация, что происходит при вдыхании пищи или жидкости в легкие.

как лечить менопаузальный мозговой туман
Рекламное объявление

В течение следующей недели врачи проводили тест за тестом, пытаясь выяснить, возникла ли проблема Тедди в легких или в сердце.

'Призрачное видение'

Его увеличенное и слабое сердце могло означать, что Тедди понадобится пересадка сердца. Но врачи должны были определить, что в первую очередь стало причиной отказа его сердца и почему его уровень кислорода был так ужасающе низким без каких-либо явных предупреждающих знаков, таких как расширяющиеся ноздри.

После катеризация сердца не обнаружили никаких структурных аномалий, и Тедди начал поправляться, врачи подумали, что проблема может быть в его легких.

История продолжается под рекламой

- Все знаки, казалось, указывали вверх, - сказал Адам. Один врач даже предсказал, что Тедди выйдет из больницы здоровым через несколько недель.

Воодушевленные его улучшением, бригада интенсивной терапии решила отключить его от аппарата ИВЛ более чем через неделю, надеясь, что он сможет дышать самостоятельно.

Рекламное объявление

Это был первый раз, когда я могла держать его, и он был очень сонным, что-то вроде призрачного видения ребенка, которым он был, вспоминала Блер.

Дела шли не очень хорошо. У Тедди были проблемы с дыханием, и через несколько часов у него случился припадок. Врачи повторно интубировали его.

Команда начала исследовать новое направление исследований: генетическое заболевание. Детский генетик предложил заказать тестирование, называемое секвенированием всего экзома, которые могут исключить или подтвердить определенные диагнозы.

История продолжается под рекламой

Но была одна загвоздка: врачи сказали Лисам, что не могут определить, покроет ли их страховка - или сколько бы она стоила, если бы этого не было. Блэр сказала, что помнит, как ее предупреждали, что их наличные расходы могут составить десятки тысяч долларов.

Отчаявшись выяснить, в чем дело, пара решила, что у них нет другого выбора, и согласилась на тестирование, которое оказалось намного дешевле и было покрыто их планом.

Рекламное объявление

«Нам очень повезло, что у Адама очень хорошая страховка», - сказал Блэр.

Они также узнали, что врачи работали над переводом Тедди в Детская больница Лос-Анджелеса (CHLA).

Это были редкие хорошие новости. Мы звонили всем, кого мы знали, чтобы попытаться ввести нас в CHLA, но они были полностью заполнены, сказал Адам.

почему ходьба - лучшее упражнение
История продолжается под рекламой

Тедди был доставлен в педиатрическую больницу, где внимание переключилось на возможное новое объяснение: нарушение обмена веществ. Много врожденные ошибки метаболизма - генетические заболевания, которые не позволяют организму превращать пищу в энергию, - поддаются лечению.

«Казалось, это было бы чудом», - вспоминает Блэр. Это дало нам ложную надежду.

Ошеломляющий ответ

Через несколько дней после того, как Тедди попал в детский сад, Лисам позвонил генетик из первой больницы. Он сказал им, что хочет назначить время, чтобы поговорить с ними вместе с нынешними врачами Тедди о результатах секвенирования экзома.

Рекламное объявление

Пара возмутилась задержкой, связанной с задержанием команды. «Мы хотели получить ответы как можно скорее, и мы настаивали на том, чтобы он сказал нам как можно скорее», - сказал Блэр. Вместо этого на телефонный звонок подсела студент-медик.

Генетик объяснил, что у Тедди очень редкое, опасное для жизни заболевание, которое называется врожденный синдром центральной гиповентиляции (CCHS) , ранее известный как Проклятие Ундины . Большинство случаев CCHS, включая Teddy’s, не наследуются, а являются результатом случайной мутации Ген PHOX2B . У Тедди была самая легкая мутация этого гена, который предоставляет инструкции по созданию белка, необходимого для функционирования вегетативной нервной системы, которая отвечает за регулирование непроизвольных процессов, таких как дыхание, артериальное давление, пищеварение и частота сердечных сокращений. (Крошечная дыра в сердце Тедди, обнаруженная при рождении, которая закрылась, как и предполагалось, не имеет отношения к заболеванию.)

У людей с CCHS мозг забывает сказать телу дышать так часто или так глубоко, как требуется. Как следствие, им требуется пожизненная респираторная поддержка; некоторым нужен круглосуточный аппарат искусственной вентиляции легких, другим - только во время сна.

Рекламное объявление

Около 1200 случаев были зарегистрированы во всем мире с момента его основания. открытие в 1965 году , хотя считается, что заболевание недооценивается. Эксперты предполагают, что некоторые смерти приписывают синдром внезапной детской смерти (СВДС ) мог быть результатом нераспознанной CCHS.

«Похоже, комната закрылась», - сказал Адам. Несмотря на то, что у нас наконец-то был ответ, он оказался хуже, чем мы могли себе представить. Тедди понадобится операция, чтобы вживить ему в шею трахеостомическую трубку; отверстие позволяет подключаться к вентилятору.

В результате случайного поворота событий Лисицам сказали, что детский пульмонолог Томас Кинс , всемирно известный эксперт по CCHS, давний член команды Children.

На следующий день пара встретилась с Кинсом и его коллегами.

Тедди, вероятно, плохо дышал с самого начала, сказал Кинс, который заботился о пациентах с CCHS с 1970-х годов.

Поскольку мутация Тедди мягкая, проблема не была обнаружена, когда он был новорожденным. Некоторые случаи обнаруживаются и позже. Один из пациентов Кинса был диагностирован в возрасте 5 лет после того, как он не проснулся, как ожидалось, после наркоза.

По словам Кинса, встречи с семьями недавно поставленных диагнозов затруднены. Но если мы будем делать свою работу правильно, эти дети могут вести вполне нормальную жизнь, - сказал он. У нас есть пациенты, которые ходят в школу, колледж, женятся. По его словам, родителям говорят, что их ребенок будет нуждаться в круглосуточном уходе, который они будут обучены оказывать перед выпиской. Кинс также говорит им, что настоятельно рекомендуется уход на дому.

Одна из самых серьезных неудовлетворенных потребностей, с которыми сталкиваются семьи, - это нехватка домашнего здоровья медсестер, ситуация ухудшилась во время пандемии. По словам Блэра, хотя Тедди имеет право на круглосуточный уход, мы никогда этого не получали - никогда.

Их новый нормальный

Через шесть недель после прохождения трахеостомия Тедди пошел домой. Родители сказали, что он не был госпитализирован и чувствует себя хорошо.

Почти три года, он отключен от аппарата искусственной вентиляции легких, кроме тех случаев, когда он спит. Ночная медсестра обслуживает 12-часовые смены в течение недели. По выходным его родители, которые работали из дома, по очереди не спали всю ночь. Тедди должен находиться под наблюдением во время сна, потому что маленькие дети с CCHS обычно не проявляют признаков респираторной недостаточности и могут перестать дышать без предупреждения.

По словам Блэра, мы находились в безумной изоляции еще до пандемии и очень внимательно следили за его здоровьем. Она добавила, что обе группы бабушек и дедушек были исключительно полезны.

Адам входит в состав правления Сеть CCHS, национальная группа поддержки и защиты интересов. Его лучший друг, актер Джона Хилл, вместе с Генри Винклером помог повысить осведомленность и увеличить финансирование некоммерческой организации.

Блэр сказала, что она все еще приспосабливается к последствиям диагноза. Вначале один врач предупредил ее, что ей нужно держать это в себе, чтобы Тедди не заметил ее страдания.

По ее словам, травма, связанная с невозможностью знать или помочь в том, что происходит, имела долгосрочные последствия. А не показывать эмоции действительно сложно.

По ее словам, Тедди, который говорит полными предложениями на языке жестов и работает с логопедом, чтобы улучшить свою вокализацию, теперь гораздо более осведомлен. Он знает, что он другой. Родителю так сложно не исправить положение. Я то и дело иду от того, что забываю, что у него даже это редкое заболевание, к тому, чтобы быть полностью поглощенным ею.

жгучая головная боль в макушке

Отправьте свою решенную медицинскую загадку в sandra.boodman@washpost.com . Пожалуйста, никаких нераскрытых дел. Прочтите предыдущие загадки на wapo.st/medicalmysteries.

Напряженная речь писателя ставит непостижимый диагноз.

Велосипедист ошибочно решил, что его симптомы не имеют большого значения.

Почти фатальный крах этого студента колледжа обнаружил пугающее наследие