Необычайно гибкие суставы, которые помогли ей в гимнастике, предвещали болезнь, на диагностику которой ушли годы.

Таррин Симона Джейкобсон вспоминает, как выходила из пробной версии элитной гимнастической команды Нью-Джерси, забиралась в машину своей матери и со слезами на глазах объявила, что сломала себе запястье. Ее мать была настроена скептически: разве тренеры не сказали бы ей, если бы с ее 9-летним ребенком случилось что-то серьезное?

Отслеживание случаев коронавируса в США и картаСтрелка вправо

Через несколько часов рентген подтвердил заявление маленькой девочки. Якобсона пластина роста была сломана в нескольких местах, что стало первым из многочисленных растяжений, вывихов, разрывов связок и других недугов, которые случились с ней, когда она была юной гимнасткой, а затем и взрослой.

«Никто и никогда не думал расследовать причину моих постоянных травм», - сказал 37-летний Джейкобсон, проживающий в Нью-Йорке.

История продолжается под рекламой

Выросшая в семье, которая, по ее словам, не поощряла обсуждение плохого здоровья, Джейкобсон рано научилась не жаловаться на свою боль, которая казалась более частой и сильной, чем обычно. Она также воздерживалась от упоминания о почти постоянной боли в животе.

Рекламное объявление

Только когда Джейкобсон лечила серьезную травму бедра в возрасте 35 лет, специалист раскрыл причину ее давних проблем. Но диагноз пожизненного расстройства вызвал много вопросов о том, как ей с этим справиться.

коричневые выделения после мочеиспускания

Мне сказали, что он у меня есть, а потом я подумал: «Увидимся. Пока, - сказала она. Плана лечения не было.

Необычайно гибкий

Трудности Якобсона начались рано. Когда ей было несколько месяцев, ей наложили гипсовые слепки, которые шли от колен до щиколоток, чтобы исправить голубиные пальцы ног - состояние, при котором пальцы ног направлены внутрь. За слепками следовала корректирующая обувь, которую Якобсон носила до 18 месяцев.

История продолжается под рекламой

В 3 года она начала заниматься гимнастикой. «Учителя и тренеры одобрительно отметили ее необычную гибкость, и этот вид спорта быстро стал одним из моих любимых занятий в мире», - сказала она.

Рекламное объявление

В ее семье ценилось и важно заниматься спортом. По ее словам, спорт действительно помог мне сформировать меня и научил некоторым фундаментальным ценностям.

Но ее гибкость стала возможной благодаря необычно расшатанным суставам, которые часто выскакивали не на своем месте. Якобсон перевязал ей запястья и лодыжки, что было в значительной степени неэффективной попыткой поддержать их во время гимнастики. Но она не могла использовать скотч для решения той же проблемы с бедрами; она научилась двигаться осторожно, так что, когда тазобедренный сустав вылезал наружу, он возвращался обратно.

История продолжается под рекламой

За переломом запястья Якобсона в 9 лет спустя два года последовало первое из нескольких растяжений лодыжки. В 15 лет у нее так сильно болели запястья, что она была вынуждена отказаться от гимнастики.

Год спустя она частично вывихнула коленную чашечку, играя в хоккей на траве. У нее также развилась хроническая ригидность шеи.

Врачи сказали, что не знают, что стало причиной ее повторяющихся травм. Они всегда говорили, что у меня все в порядке, просто от природы гибкий и, возможно, двуслойный, - сказал Джейкобсон.

Рекламное объявление

Ее травмы уменьшились во время учебы в колледже, хотя иногда она перекатывала лодыжки во время ходьбы.

В 27 лет, когда Джейкобсон топталась в тяжелых зимних сапогах, работая дизайнером одежды на Манхэттене, у нее внезапно возникла острая боль в правой ноге. Сначала она проигнорировала это. Через несколько дней, когда боль стала невыносимой, она обратилась к ортопеду, который сказал ей, что она каким-то образом сломала кость на верхушке стопы.

История продолжается под рекламой

В свои 20 лет у Джейкобсон начались необъяснимые обмороки, по-видимому, вызванные низким кровяным давлением. А испытание на наклонном столе , который позволяет оценить причины обморока, оказался положительным. Это указывало на то, что Якобсон может страдать от дисавтономия , заболевание вегетативной нервной системы, контролирующее кровяное давление и частоту сердечных сокращений. Ей сказали есть йодированную соль и избегать обезвоживания.

Рекламное объявление

В 2014 году Джейкобсон решил завести ее свое дело продавая сумочки, которые она разработала. Работа требовала периодических поездок в Испанию, где производились сумки.

По ее словам, эти поездки были увлекательными с профессиональной точки зрения, но были тяжелыми физически. Я пробовала рюкзак за рюкзаком и рюкзак за роликом, сказала она, но ее плечи и шея постоянно мучила боль, которую было трудно контролировать.

История продолжается под рекламой

В сентябре 2018 года Джейкобсон разбудил внезапный толчок в левом бедре; сустав выскочил, пока она спала. Она была слишком слабой, чтобы двигаться осторожно, и сустав не смог вернуться. Несколько дней спустя, испытывая мучительную боль, она обратилась в отделение неотложной помощи Нью-Йорка, где ей поставили диагноз: потертость верхней губы , хроническое повреждение хрящевое кольцо вдоль внешнего края лунки тазобедренного сустава, обеспечивающее амортизацию и надежное уплотнение.

Рекламное объявление

Специалист по тазобедренному суставу рекомендовал операцию, но Якобсон выбрал физиотерапию. Ее физиотерапевт посоветовал ей обратиться к ревматологу.

Она вспоминает, как сидела на столе для осмотра, когда ревматолог спрашивал ее о синяках, покрывающих ее ноги. Она сказала ему, что у нее часто появляются синяки без видимой причины.

История продолжается под рекламой

«Я так отчетливо помню, как он прикоснулся к моей коже и спросил, всегда ли она такая мягкая», - сказала она. Якобсон, гордый своей мягкостью, сказал да. Затем врач потянул кожу на ее предплечье, шее и щеке, чтобы проверить ее эластичность.

«Потом я помню, что он перестал говорить», - вспоминала она.

Куда обратиться?

После дальнейшего обследования ревматолог сказал Якобсону, что подозревает, что у нее какая-то форма. Синдром Элерса-Данлоса (EDS), наследственное заболевание, вызванное дефектами коллагена, прочного волокнистого белка, необходимого для соединительной ткани, которая помогает поддерживать кожу, кости, кровеносные сосуды и органы. Эти дефекты могут вызывать различные проблемы, от слегка расшатанных суставов до внезапного опасного для жизни разрыва кишечника. Есть 13 подтипов ЭЦП, от которого нет лекарства.

Рекламная история продолжается под рекламой

«Я никогда не слышала об этом», - сказала Джейкобсон, добавив, что ни у кого в ее семье это не было диагностировано.

Многие формы, в том числе гипермобильный ЭЦП , наиболее распространенный тип и тот, который поражает Якобсона, характеризуются ослабленными суставами, бархатистой эластичной кожей, на которой легко появляются синяки, ненормальным заживлением ран и хронической болью, которая может быть сильной. Не существует специального теста на синдром, которым, по оценкам, страдает 1 человек из 5000, подавляющее большинство из которых составляют женщины. Это гендерное неравенство может быть связано с действием женских гормонов, которые способствуют расслаблению суставов, необходимому для родов. EDS часто сопровождается нарушением автономности и кишечными проблемами, включая вздутие живота, тошноту и рвоту.

Целью лечения является предотвращение серьезных осложнений и облегчение боли и других симптомов с помощью физиотерапии, лекарств, упражнений или других нехирургических средств. В зависимости от типа и тяжести EDS операция может быть рискованной из-за нарушения заживления ран и чрезмерного кровотечения. Люди с большинством форм имеют нормальная продолжительность жизни.

Рекламная история продолжается под рекламой

Якобсон начала посещать различных специалистов для оценки и лечения ее различных симптомов, но вскоре обнаружила, что координация ее лечения подавляла и сбивала с толку.

По ее словам, плана лечения не было.

К 2019 году ее здоровье стало более хрупким. Джейкобсон приостановила производство сумок из-за травмы бедра и пришла к выводу, что ей нужен опыт, предоставленный врачом, знакомым с EDS, который мог бы вести ее дело и помогать управлять ее лечением.

Одним из таких специалистов является Clair Francomano , генетик и специалист по наследственным заболеваниям соединительной ткани.

До тех пор, пока в прошлом году она не переехала в Индианаполис из Балтимора, чтобы стать профессором медицинской и молекулярной генетики в Медицинской школе IU, Франкомано возглавляла Центр клинического ухода и исследований Национального фонда Элерса-Данлоса. Институт генетики человека Харви, входящий в состав Медицинского центра Большого Балтимора.

рекомендуемый возраст для вакцинации против ВПЧ
Рекламное объявление

Джейкобсону сказали, что ожидание встречи с Франкомано, бывшим руководителем отделения медицинской генетики в Национальном исследовательском институте генома человека, входящем в Национальные институты здравоохранения, длилось год. Она записалась на прием на май 2020 года.

Потом ей повезло. В конце февраля, за несколько недель до того, как пандемия прекратила поездки, из офиса Франкомано позвонили и сообщили об отмене. Вскоре после этого Джейкобсон и ее мать вылетели в Индианаполис.

'Довольно типично'

«Она казалась довольно типичной», - вспоминал Франкомано об их встрече 24 февраля. Как и многим из примерно 1000 пациентов с EDS, которых генетик видела за свою 40-летнюю карьеру, диагноз Джейкобсон был поставлен с опозданием.

«Она сделала то, что сделали многие мои высокофункциональные пациенты», - сказал Франкомано. У нее происходит много плохого, но она справляется с этим.

продукты, которые нужно есть после пищевого отравления

Помимо медицинского обследования пациентов, Франкомано пытается составить комплексный план, который поможет им справиться с болезнью.

«Я стараюсь решать все одновременно», - сказала она. Как и Якобсон, некоторые люди с EDS также страдают дизавтономией и расстройствами пищеварения, а также другими недугами, которые кажутся не связанными друг с другом.

По словам Франкомано, они могут столкнуться с тяжелой битвой. Врачи, как правило, настроены скептически, и лечение может быть затруднено.

Когда я был студентом-медиком, меня учили: «Если все не так, значит, все в порядке», - сказал Франкомано. Она отметила, что пациенты с EDS могут показаться подавляющими. Они приходят с этими длинными списками жалоб и отчаянно нуждаются в помощи.

По словам Франкомано, большинство врачей работают в условиях жестких ограничений по времени и вряд ли могут решить одну проблему за 10 минут.

Но, по ее словам, есть такая вещь, как EDS. Это не просто гибкие суставы. Раннее распознавание и раннее лечение очень важны.

Франкомано считает, что EDS следует рассматривать у людей, у которых есть сложные мультисистемные жалобы, которые кажутся не связанными друг с другом. По ее словам, двухминутная оценка состояния суставов пациента может определить гипермобильность.

Якобсон провела три часа с Франкомано и ее командой, вернувшись в Нью-Йорк с планом, который включал конкретные рекомендации по лечению, дальнейшее тестирование и практические стратегии по облегчению ее боли.

С тех пор она периодически проверяется по телефону и электронной почте. Следующий личный прием назначен на февраль.

«Она дала мне несколько ответов и смогла свести воедино все свободные концы, которых я никогда не понимал», - сказал Джейкобсон. Теперь у меня есть кто-то, с кем я могу связаться.

Отправьте свою решенную медицинскую загадку в sandra.boodman@washpost.com . Пожалуйста, никаких нераскрытых дел. Прочтите предыдущие загадки на wapo.st/medicalmysteries.

Необъяснимая боль в животе разрушала ее жизнь. Сканирование дало решающий ключ к разгадке.

Непрекращающаяся рвота одной молодой женщины имела нежелательную причину.

Борьба этой семьи с рецидивирующим стрептококком разочаровала их и их врачей.